쓰리빌리언-한국아스트라제네카, aHUS 신속 진단 위한 혁신적 유전자 검사 협력

쓰리빌리언과 한국아스트라제네카가 희귀질환인 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속 진단을 위해 손을 잡았습니다. 이번 협력은 aHUS 환자들의 치료 골든타임을 확보하기 위한 혁신적인 시도로 주목받고 있습니다.

aHUS 진단의 어려움과 중요성

aHUS는 진단 방법이 명확히 확립되지 않아 주로 감별 진단을 통해 진단되어 왔습니다. 하지만 환자의 60%가 유전자 이상으로 발병하기 때문에, 유전자 검사가 가장 명확한 진단 방법으로 인정받고 있습니다. aHUS는 발병 후 급격히 악화되므로, 골든타임 내 진단이 매우 중요합니다.

혁신적 유전자 검사 체계 구축

쓰리빌리언과 아스트라제네카는 이번 협력을 통해 다음과 같은 혁신적 검사 체계를 구축할 예정입니다:

1. 2주 이내 진단 완료
2. 전장유전체(WGS)와 전장엑솜(WES) 활용으로 진단율 극대화
3. AI 유전진단 시스템으로 99.4% 정확도의 유전변이 해석
4. aHUS 원인 유전 변이 5분 이내 확인

이를 통해 기존 대비 최대 3배 빠른 진단이 가능해질 전망입니다.

치료 접근성 향상

aHUS로 확진된 환자들은 C5억제제인 '솔리리스'와 '울토미리스'를 통해 신속한 치료를 받을 수 있습니다. 두 약 모두 보험급여 혜택이 적용되어, 빠른 진단만 이루어진다면 환자들의 적시 치료가 가능해집니다.

이번 협력을 통해 aHUS 환자들의 진단부터 치료까지의 과정이 크게 개선될 것으로 기대됩니다. 쓰리빌리언의 AI 기술과 아스트라제네카의 치료제가 만나 희귀질환 환자들에게 새로운 희망을 전할 수 있기를 기대해 봅니다.